说明：本文来源罕见病中心（CORD)网站。

为了促进中国以及全球对罕见病和各种遗传病的诊断和治疗的发展，创造整个领域的专家学者，科学家以及临床医生就国际最先进的科研，诊断，治疗等的技术和理念进行交流，学习和相互借鉴的平台，实现罕见病行业资源和前沿信息的共享，发展的合作机会，培育更多的遗传咨询人才。 

由国际罕见病研究联盟主办，华大基因承办，中华医学会医学遗传学分会，中国稀有病联盟，罕见病发展中心（CORD）及国家基因库协办，在中华医学会的支持下2014第二届国际罕见病研究联盟会议于2014年11月7日至9日在深圳成功举办。大会内容主要覆盖：罕见病的临床诊断及应用，跨领域研究及技术，罕见病治疗的理论及方法，罕见病的教育及培训。

 在大会的分论坛环节，由罕见病发展中心（CORD）协办的国内罕见病NGO论坛也顺利举行。论坛上，罕见病发展中心（CORD）邀请到了加拿大罕见病组织（Canadian Organization for Rare Disorders）执行主任Durhane Wong-Rieger 女士、日本患者协会（JPA）秘书长Yukiko Nishimura女士，以及国内的北京蝴蝶结结节性硬化罕见病关爱中心和DMD关爱协会两家罕见病病友协会的负责人，共同就“患者组织在罕见病研究和治疗中的角色”发表主题演讲。同时，现场还有来自国内数十家不同罕见病组织的负责人和代表，以及国外的罕见病医学专家及病友组织负责人共同参加了本次NGO论坛。

在论坛开始，来自罕见病发展中心（CORD）黄如方主任首先向大家介绍了中国罕见病的相关情况。从他的发言中，我们了解到，与欧美一些国家相比，国内目前还没有一个全国性或地方性的与罕见病相关的法律法规。在罕见病的医疗诊治方面，缺乏相应的医疗研究、服务，罕见病患者的就诊和康复成本也非常高昂。在长期的与疾病的斗争中，许多罕见病家庭因病致贫，在社会融入、接受教育、工作、婚姻等方面均受到不同程度的歧视，缺乏必要的社会服务和支持，社会对这些家庭和病友的心理关怀严重缺失。此外，国内相应的罕见病组织数量少、发展速度缓慢、专业性差、稳定性不足等缺点，也让国内罕见病工作的推动步履维艰。

不过，从黄如方接下来的发言中，我们也看到了令人可喜的一面。国内罕见病工作这几年也在发生着不小的改变。2013年，国家食品药品监督管理局（CFDA）出台了加快孤儿药审批的文件。许多药企正在加紧申请孤儿药在中国上市，而在北京、上海、山东、广东、浙江这些省份又先后成立了地方性的罕见病医学分会，这些学会的成立间接或直接促进了中国罕见病工作的发展。而公众对罕见病的认识和了解，这几年也有了明显的提高。罕见病问题的解决，需要患者、患者组织、专业医学人员、医药公司、政府机构等利益相关方共同合作才能解决的问题。

中国目前罕见病的工作还处在一个新兴的时期，国外在罕见病方面的许多经验值得我们学习和借鉴。在接下来的环节中，来自加拿大罕见病组织（Canadian Organization for Rare Disorders）执行主任Durhane Wong-Rieger 女士就“加拿大生命周期制度框架——患者的参与机会”向与会者进行了分享。加拿大已有102家罕见病组织，规模不等。但因加拿大尚无罕见病的法规，也无孤儿药的法律，患者只能接触到60%美国许可的孤儿药和51%欧盟许可的孤儿药，而且加拿大的公共药品计划只资助不到50%的孤儿药。Durhane在会上强调，“没有罕见病定义，没有政策法规，就没有药企能进入你的国家”，她的组织一直致力于游说政府建立相关的政策法规，从临床实验，信息共享，病种分类和药品检测等多方面促成加拿大与美国和欧盟在促进孤儿药的备案和批准方面的一致行动。同时，她还对患者及患者组织在促进罕见病工作中的重要作用表达了肯定。

 随后，日本患者协会（JPA）秘书长Yukiko Nishimura女士向与会者介绍了日本国内的一些情况。尽管日本的整体医疗水平和管理体制在世界范围内都算比较成熟甚至领先的，但在罕见病治疗和药物供应方面也存在政策的空白。她表示，在日本没有“罕见病”这个叫法，他们称这种少见的、难治愈的病为“难病（NANBYO）”。日本国内单独的病友组织有大约200～300家，区域性的组织有40多家，这些病友组织对推动日本“难病（NANBYO）”相关法律政策的制定和出台起着很重要的作用。日本患者协会是日本最大的“难病（NANBYO）”病友组织协会，从2005年成立至今，协会成员已达30万人，这些成员分别来自82个不同的病友组织中。

日本患者协会致力于推动本国罕见病立法已达10年之久，他们通过游说当地政治团体，向政府提出立法要求。从2010年开始，每年邀请政府政要，研究学者和病人共同参加罕见病论坛，旨在提高全社会对日本罕见病的关注。令Yukiko感到高兴的是日本罕见病法将在2015年1月1日正式实施，这将从药企减税，对病人补贴等方面缓解日本罕见病治疗的困局。不过Yukiko也表示，“由于临床实验的时间太短，患者信息的搜集不足等原因，即将颁布的法律只定义了少量疾病为罕见病，仍然有很多疾病并未包含在其中”，她希望，“将来我们能平等地对待所有的罕见病。”

在最后，来自北京蝴蝶结罕见病关爱中心的负责人刘金柱和DMD关爱协会的负责人李卫东分别介绍了各自机构的主要工作，并就在工作中，病友及各自组织参与疾病的研究和治疗、以及推动医院开设联合门诊等经验进行分享。而在嘉宾交流环节，几位发言嘉宾与现场观众就罕见病的相关问题进行了积极地沟通和讨论。

罕见病NGO论坛的成功举办，为国内外罕见病组织协会提供了一个交流、学习、了解的平台，同时，也为未来国内罕见病组织和国际罕见病协会合作共同推动罕见病工作的发展起到了积极的作用。