编者按：本文转自“陕西渐冻人关爱中心”发起人——西京医院冯博士，关于互联网时代罕见病组织发展的深层次思考。名医疗机构的大医生平等的融入患者群体，深刻的认识，前瞻性的视野，值得大家学习理解。

很荣幸参加了2015年罕见病组织网络年会，收获很大，思考不少。通过年会，认识了一批新朋友，了解了很多感人的故事，也对罕见病组织的建立和发展有了一些新的认识，首先回顾年会的过程，我们从中收获不少：

1.从主办方提供的主题讲座，包括了从组织建设到个案发展，年会的内容、形式多种多样，使组织的建立、发展到和政府互动的政策推广，使我对罕见病组织的工作范围有了更为深刻的认识，我们能够采取的服务患者和家属的形势和内容可以多种多样，不必拘泥于我们以前所做的单一医疗救助；

2.从各罕见病组织的陈述看到了科技对于罕见病群体带来的巨大利好：长期以来，罕见病的困境时发病率低，多数医生不熟悉，因此造成有志于罕见病的医生找不到患者，患者找不到医生。互联网使得具有相同背景的人群可以更加容易得联系起来，因此使得罕见病不罕见，可以积累相当庞大的人群，从而可以互相交流经验，共同分享治疗体会，从而提高患者群体的生活质量。随着移动医疗的进一步发展，罕见病组织将得到更多的发展空间；

3.从会下和各组织负责人之间的交流，我深切体会到罕见病网络对协会发展的重要性：在开会的间隙，我门各组织之间也进行了相互的了解和沟通，由于各协会发展的阶段、程度不同，各组织在不同领域的经验和侧重点有所差异，一些好的方法值得相互借鉴，因此加强个组织的合作和联系显得尤为重要。

针对我的一些体会，我也对今后罕见病组织的发展有了一些新的思考，我相信随着我国社会经济文化医疗科技的全面发展，罕见病组织及其服务的内容必将越来越完善，但这个过程离不开我们这些组织自身的努力。不同的组织有不同的特点，因为患者的自身境况、医疗特点及政策现状不同，因此各组织在诉求、活动方式上差别很大，但无论哪个组织都需要处理好6大关系，即罕见病组织和患者家属、医生（包括医学会、医师协会）及医药企业（包括研发机构）、组织之间、社会、政府。如果这些关系处理的顺畅，那么将来的发展就会顺利，以下就我对我们罕见病组织在这6种关系中可以努力的方向进行一些探讨（由于我对神经系统疾病比较熟悉，可能主要以神经系统罕见病进行示例）：

1. 罕见病组织和患者的关系：无疑，患者是我们罕见病组织的基石，即使我们服务的的对象，也是最坚决支持我们的中坚，因此处理好和患者的关系是我们罕见病组织的根本，而最为关键的是明确目的：罕见病之所以受到关注，不仅是其罕见，而且多数没有特效的治疗方法，因此对于每一个组织来说，我们都希望找到合适的根治手段，但这种诉求不但目前很难达到，而且其成果的几率主要和医疗科技的发展相关。因此罕见病组织应该根据现实情况区分长远目的和阶段目的，这样在组织的活动执行上会有更加明确的方向。以渐冻人为例，目前没有特效药物可以逆转甚至根治，因此我们协会的主要目的是让患者少走弯路，通过规范化的缓和医疗手段减轻患者的痛苦，从而提高生活治疗和延长生存时间。而对于多发性硬化，目前预防再发的药物干扰素很昂贵，而医生有一些老药可以offlable的使用，改善症状，因此可以和医生合作去探索新的治疗手段。而对于重症肌无力患者，多数患者治疗效果不错，所以最重要的可能是使患者群体和专科医生进行对接，避免误诊误治，同时，对于重症（危象）患者进行救助。只有明确目标，才好制定政策及内容；

2. 罕见病组织和医生群体的关系：罕见病也是一种疾病，因此医疗活动是罕见病的主要内容之一，但是由于罕见病发病率低，识别困难，即使是专科的医生也未必能及时的诊断并给出合适的治疗方案，因此培育医生、和医生一起成长是病友组织必然的选择。由于在中国现在的架构下，省级医疗单位是患者就医、报销、随诊最便捷的机构。因此各罕见病组织除了要注重全国网络的建设以外，应该注重在每个省合作建设罕见病医疗中心，对于发病率更低的患者群，可以在省为单位打造专病专家，这样让患者更加容易识别和找到有经验的医生，也使医生通过和我们的罕见病组织联系，更加容易积累经验，从而快速成长起来，成为一个双赢的过程。在这一活动中，我们应该充分发挥医师协会（而非医学会）的作用，医师协会主要负责医师的培训、资格认定，而医学会更偏重于学术。可以通过医师协会的定点挂牌、培养认证、专业医生协作组等模式方便患者的就医，并提高救治水平；

3. 罕见病组织和医药企业（研究机构）：我们国家人口基数大，因此罕见病虽然罕见，但绝对数比较大，目前我国药物研发水平低，除了源于基础研究不足外，患者资料不统一、难以随诊是药物临床试验结果不理想的原因之一。如果我们罕见病组织可以在患友登记、随诊、疾病分级等层面做到规范化、专业化，那么我们就可以更快速的开展临床研究，寻找有效的治疗靶点；更方便的承担药物临床研究，从而可以使我国患者最快用到最有效的药物。

4. 罕见病组织之间的联系：随着罕见病组织越来越多，需要对各组织进行分类，可以从发展阶段分类，从而给与不同的孵化和支持方案（这是目前已经在做的事情）；也可以从疾病的相关度，是具有类似特点或背景的组织在一起形成小的联盟，如血液系统罕见病联盟、神经系统罕见病联盟等等，相关的组织可以在一起互相联络，和基本上同一批专家或学会联系，患者在未确诊前往往也具有类似的症状需要去鉴别，这样专业化的联盟比单个组织力量更大，也更容易和医生和患者群体对接。

5. 罕见病组织和社会的关系：社会是飘起我们罕见病组织的海洋，是我们宣传、劝募的主要对象，因此公关、联络极为重要。目前很多组织已经有了丰富经验，通过发起各种活动引起关注。这里面有一个形象的问题，天助自助者，如果我们将患友都表现为单纯的弱者，其实很难获得同情。自由自强不息，才会引起社会的关注和支持。以渐冻人为例，我们一直提倡“冻而不僵，有所作为”，这样才会引起尊重和帮助。另外，对社会的宣传，也不要可以宣传罕见病的罕，作为每一种罕见病，确实少见，但是作为罕见病的群体，其实在人群中占到很大的比例，因此在每一个普通人周围，总会碰见各种各样的罕见病患者。因此应该宣传“罕见病不罕见，就在你身边”“今天社会为我们提供帮助，明天我们给大家提供方便”。我们罕见病组织的存在就是探索让患者如何更加顺畅的就医，为罕见病组织的奉献，为终会回馈给大家。

6. 罕见病组织和政府：在目前的体制下，政府是资源最丰富，能力最强大的机构，因此和政府的合作是罕见病组织的必然选择。我们需要和政府同呼吸空命运，即从政府的角度思考，我们组织的目标和政府的规章是否一致。只有充分了解政府的目的，我们病友会涉及的我们才能够在合作中双赢。在这一点上，陕西省血友病之家给我们提供了一个最好的范例。循序渐进，有所侧重，通过和政府合作，才能够争取更多的资源。

以上就是我一些不成熟的想法，望指教

冯国栋：陕西渐冻人关爱互助协会